Human plasma-derived coagulation factor VIII concentrate, naturally stabilised with Von Willebrand factor (VWF) High-purity, double virus inactivation, (S/D and terminal dry heat), no albumin added as a stabilizer. Presentation : Octanate 50 IU/ml (500 IU) Powder and solvent for solution for injection
ما هو مرض الهيموفيليا؟
• تعد الهيموفيليا اضطراب نزيف وراثي حيث لا يتجلط الدم بشكل صحيح. يمكن أن يؤدي ذلك إلى نزيف فجائي بالإضافة إلى نزيف بعد الإصابات أو الجراحة.
• يحتوي الدم على العديد من البروتينات تسمى عوامل التخثر والتي يمكن أن تساعد في إيقاف النزيف. يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من انخفاض مستويات إما العامل الثامن (8) أو العامل التاسع (9). يتم تحديد شدة الهيموفيليا التي يعاني منها الشخص من خلال كمية العامل في الدم. كلما قل مقدار العامل، زادت احتمالية حدوث النزيف مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.
الأسباب :-
• تنتج الهيموفيليا عن طفرة أو تغيير في أحد الجينات، وتقع هذه الجينات على كروموسوم X ويمكن أن تمنع هذه التغييرات أو الطفرات بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو اختفائه تمامًا.
• لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY) وهذا يعني أن الذكور لديهم نسخة واحدة فقط من كروموسوم X موروثة من الأم، وبالتالي يمكن للذكور الإصابة بأمراض مثل الهيموفيليا إذا ورثوا كروموسوم X مصابًا به طفرة في جين العامل الثامن أو العامل التاسع.
• في حين أن الإناث لديهن كروموسومان اثنان (XX) من كل من الوالدين، يمكن للإناث أيضًا أن يكون لديهن مرض الهيموفيليا، ولكن ذلك أقل شيوعًا بكثير. في مثل هذه الحالات ، يتأثر كلا كروموسومي X.
• الإناث التي تحمل كروموسوم X واحدًا متضررًا هي "حامل" للهيموفيليا. يمكنها نقل كروموسوم X المتضرر مع طفرة الجين المسبب للتخثر إلى أطفالها.
الأعراض :-
• نزيف في المفاصل، غالبًا ما يؤثر على الركبتين والمرفقين والكاحلين.
• نزيف في الجلد (كدمات) أو من العضلات والأنسجة الرخوة.
• نزيف في الفم واللثة.
• نزيف بعد الختان.
• نزيف بعد أخذ الحقن، مثل التطعيمات.
• نزيف في رأس الرضيع بعد ولادة صعبة.
• نزيف متكرر من الأنف.
أنواع الهيموفيليا :-
• توجد عدة أنواع مختلفة من الهيموفيليا، وهذه الأنواع هي الأكثر شيوعًا:
1) الهيموفيليا أ (الهيموفيليا الكلاسيكية): ينتج هذا النوع عن عدم وجود أو نقص في عامل التخثر الثامن.
2) الهيموفيليا ب (مرض كريسماس): ينتج هذا النوع عن عدم وجود أو نقص في عامل التخثر التاسع.
من هم المصابون؟
• تحدث الهيموفيليا في حوالي 1 من كل 5000 ولادة ذكر.
• الهيموفيليا "أ" أكثر شيوعًا بأربع مرات من الهيموفيليا ب، ويعاني حوالي نصف المصابين من الهيموفيليا شديدة الحدة.
• تصيب الهيموفيليا الأشخاص من جميع المجموعات العرقية.
التشخيص :-
• العائلات التي لها تاريخ من الهيموفيليا:
- يتطلب العديد من الأشخاص الذين لديهم أفراد عائلة يعانون أو عانوا من الهيموفيليا فحص أطفالهم الذكور بعد الولادة بفترة وجيزة.
- لتشخيص الهيموفيليا، سيقوم الأطباء بإجراء اختبارات دم معينة لمعرفة ما إذا كان الدم يتخثر بشكل صحيح. إذا لم يكن كذلك، فسوف يقومون بإجراء اختبارات عوامل التخثر، لتشخيص سبب اضطراب النزيف.
- ستظهر هذه الفحوصات الدموية نوع الهيموفيليا وشدته.
• العائلات التي لا يوجد لديها تاريخ سابق للهيموفيليا:
- حوالي ثلث الأطفال الذين يتم تشخيصهم بالهيموفيليا ليس لديهم أفراد عائلة آخرون يعانون من الاضطراب. قد يفحص طبيب الهيموفيليا حديثي الولادة إذا:
1) استمر النزيف بعد الختان لفترة طويلة.
2) استمر النزيف لفترة طويلة بعد سحب الدم ووخز الكعب (وخز كعب الرضيع لسحب الدم لإجراء اختبارات فحص حديثي الولادة).
3) نزيف في الرأس (فروة الرأس أو الدماغ) بعد ولادة صعبة أو بعد استخدام أجهزة أو أدوات خاصة لمساعدة الطفل على الولادة (على سبيل المثال: شفاط أو ملقاط).
4) كدمات مرتفعة غير عادية أو عدد كبير من الكدمات; إذا لم يتم تشخيص الطفل بالهيموفيليا أثناء فترة حديثي الولادة ، فقد تلاحظ الأسرة كدمات غير عادية بمجرد أن يبدأ الطفل في الوقوف أو الزحف.
أنواع الاختبارات المعملية :-
1- الفحوصات
- الفحوصات هي اختبارات دم تظهر ما إذا كان الدم يتخثر بشكل صحيح.
2- اختبارات عوامل التخثر
- اختبارات عوامل التخثر، والتي تسمى أيضًا مقدار عوامل التجلط، يظهر هذا الفحص الدموي نوع الهيموفيليا وشدته. من المهم معرفة النوع والشدة من أجل وضع أفضل خطة علاج. يتم تصنيف كل من الهيموفيليا "أ " و "ب" من حيث الحدة إلى خفيف ومتوسط وشديد بناءً على مستوى العامل رقم 8 و العامل رقم 9.
العلاج :-
• أفضل طريقة لعلاج الهيموفيليا هي تعويض عامل التخثر المفقود حتى يتخثر الدم بشكل صحيح. يتم ذلك عن طريق امداد الجسم بمركزات العوامل. يصف الأطباء المنتجات العلاجية للحالات العارضة أو الوقائية.
• تستخدم الرعاية العرضية لإيقاف نوبات النزيف لدى المريض.
• تستخدم الرعاية الوقائية لمنع حدوث نوبات النزيف.
مركزات العوامل المشتقة من البلازما :-
• يتم جمع بلازما الدم البشرية ثم تمر عبر عدة عمليات لتقسيمها إلى مكونات، مثل عوامل التخثر. يتم بعد ذلك تحويل بروتينات التخثر إلى منتج مجفف "باودر" وتعبئتها للاستخدام.
مركزات العوامل المصنعه بالهندسه الوراثيه :-
• يتم تصنيع العامل رقم (8) VIII و (9) IX بالهندسة الوراثية باستخدام تقنية الحمض النووي.
المثبطات :-
• ينتج حوالي 15-20 بالمائة من المصابين بالهيموفيليا أجسامًا مضادة (المعروف باسم مثبط).
• الأشخاص المصابون بالهيموفيليا، والعديد من المصابين بمرض فون ويلبراند من النوع الثالث يستخدمون منتجات علاجية تسمى مركزات عوامل التخثر ("العامل"). تعمل هذه المنتجات العلاجية على تحسين تخثر الدم، ويتم استخدامها لوقف أو منع النزيف.
• عندما ينتج الجسم مثبطًا ، يعتقد الجسم أن عوامل التخثر المعطاه كعلاج مادة غريبة ويحاول تدميرها بهذا المثبط.
• سيحتاج الشخص الذي ينتج جسمه المثبطًات إلى علاج خاص حتى يتوقف جسمه عن إنتاجها.
• قد تختفي بعض المثبطات ، المسماة بالمثبطات "العابرة" ، من تلقاء نفسها ، دون علاج.
التشخيص :-
• يتم تشخيص وجود المثبطات من خلال فحوصات الدم. فحوصات الدم تفيد ما إذا كان هناك مثبط موجود وما هو مقداره (يسمى عيار المثبط) في الدم.
العلاج :-
• مركزات عوامل التخثر عالية الجرعة للتغلب على المثبط فيتبقي لديك ما يكفي لتشكيل الخثرات.
• علاج (ITI): الهدف من علاج (ITI) هو منع المثبط من حجب العامل في الدم وتوجيه الجسم لقبول العامل كجزء طبيعي من الدم.
• العوامل الالتفافية: بدلاً من استبدال العامل المفقود، فإنها تلتف (أو تتجاوز) العوامل المحجوبة بواسطة المثبط لمساعدة الجسم على تكوين خثرة طبيعية.
